Białaczka - kompendium wiedzy

Mamy nadzieję, że poniższe opracowanie dostarczy potrzebnej wiedzy, rozwieje ewentualne wątpliwości oraz mity nagromadzone wokół białaczki i samego procesu przeszczepienia szpiku, a także zachęci potencjalnych Dawców do rejestracji w bazie Dawców szpiku, która trwa tylko chwilę, a może uratować życie potrzebującemu Pacjentowi.

Spis treści

• Białaczka - charakterystyka choroby
• Rodzaje białaczki
• Przyczyny białaczki
• Objawy białaczki
• Diagnostyka białaczki
• Leczenie białaczki
• Rokowania przy białaczce

Białaczka - charakterystyka choroby

Białaczka, nazywana w medycynie także leukemią (łac. leucaemia), określa grupę chorób nowotworowych krwi, które powstają w wyniku upośledzenia działania układu krwiotwórczego. Prowadzi ono do patologicznego rozrostu komórek układu krwiotwórczego obecnych m.in. w szpiku kostnym i węzłach chłonnych, w wyniku czego powstają komórki nowotworowe, uniemożliwiające utrzymanie odpowiedniej liczby leukocytów, erytrocytów oraz płytek krwi w krwioobiegu.

Nowo powstałe, niepełnowartościowe komórki są bardziej ekspansywne, wypierają prawidłowe komórki, takie jak czerwone krwinki, płytki krwi a rozprzestrzeniając się po organizmie atakują również narządy - naciekając węzły chłonne, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy, skórę czy nerki. Przy białaczce skład krwi jest zaburzony - dominują niedojrzałe krwinki białe, które przeważają nad prawidłowymi komórkami, przez co układ odpornościowy nie spełnia swoich funkcji, a działanie poszczególnych organów jest upośledzone.

Rodzaje białaczki

Białaczki klasyfikuje się względu na przebieg – przewlekłe, przyspieszone i blastyczne oraz ze względu na linię pochodzenia - białaczki limfatyczne i szpikowe. Zgodnie z powyższym podziałem, wyróżnia się następujące rodzaje białaczek:

• białaczkę ostrą szpikową – AML (acute myelogenous leukemia)
• białaczkę ostrą limfoblastyczną – ALL (acute lymphoblastic leukemia)
• białaczkę przewlekłą szpikową – CML (chronic myeloid leukemia)
• białaczkę przewlekłą limfocytową – CLL (chronic lymphocytic leukemia)

Przyczyny białaczki

Białaczka to poważna choroba krwi, która dotyczy dzieci oraz osób dorosłych. Pomimo ciągłego rozwoju medycyny, poprawy technik diagnozowania oraz leczenia białaczki, wciąż nie do końca poznano przyczyny białaczki. Możliwe jest jednak wskazanie czynników, które mogą predysponować do rozwoju choroby.

Zaliczamy do nich:

• Nadmierną ekspozycję na promieniowanie jonizujące oraz związki chemiczne takie jak pestycydy, herbicydy, insektycydy i rozpuszczalniki,
• Długotrwały kontakt z pochodnymi benzenu i środkami alkilującymi, m.in. chemioterapeutykami wykorzystywanymi w leczeniu chorób zakaźnych,
• Nałogowe palenie tytoniu,
• Przyjmowanie cytostatyków - substancji chemicznych stosowanych podczas chemioterapii,
• Immunosupresja, czyli długotrwałe obniżenie odporności - po przeszczepie narządu, lub spowodowana wrodzonymi zaburzeniami odporności,
• Niektóre wirusy onkogenne (np. HTLV),
• Choroby szpiku, takie jak zespół mielodysplastyczny (MDS – myelodysplastic syndrome) oraz choroby mieloproliferacyjne,
• Wrodzone choroby genetyczne - zespół Downa, zespół Blooma, niedokrwistość Fanconiego,
• Zaburzenia hormonalne i immunologiczne.

Objawy białaczki

Objawy białaczki często są niejednolite, a sam przebieg choroby może się różnić u poszczególnych Pacjentów. Zdarza się, że symptomy białaczki są ostre i szybko się nasilają (szczególnie przy ostrych białaczkach), a w innych przypadkach mogą być przewlekłe i praktycznie niezauważalne (przy białaczkach przewlekłych).

Objawy mogą być różne także w zależności od rodzaju białaczki, jednak do niepokojących symptomów, które powinny skłonić nas do wykonania szczegółowych badań oraz konsultacji ze specjalistą, należą przede wszystkim:

• Utrzymujące się ogólne osłabienie, stany gorączkowe i spadek odporności organizmu,
• Bóle głowy, kości i stawów, bóle brzucha
• Nadmierna potliwość oraz zmiany skórne – wysypki, wybroczyny, siniaki i zmiany zapalne,
• Utrata wagi bez wyraźnej przyczyny, nudności, utrata apetytu.
• Dolegliwości ze strony narządów wewnętrznych – kołatanie serca, tachykardia, duszność
• Jakościowe i ilościowe zmiany w komórkach krwi, które może wykryć morfologia,
• Powiększone węzły chłonne, wątroba i śledziona,
• Zmiany w jamie ustnej i gardle – afty, opryszczki.

Diagnostyka białaczki

• W przypadku diagnostyki białaczki czas odgrywa ogromną rolę – im szybciej Pacjent zostanie zdiagnozowany, tym szybciej będzie możliwe wdrożenie odpowiedniego leczenia. Szybka i sprawna diagnostyka jest szczególnie istotna w przypadku białaczek ostrych, w których od chwili pojawienia się pierwszych objawów do rozwoju pełnoobjawowej, zagrażającej życiu choroby może minąć zaledwie kilka tygodni.

Do podstawowych badań, które są zalecane w przypadku podejrzenia białaczki należą:

• Morfologia krwi z ręcznym (lub mikroskopowym) rozmazem,
• Badania biochemiczne,
• Badanie układu krzepnięcia,
• Badania obrazowe.

Jeśli po przeprowadzeniu podstawowych badań u Pacjenta istnieje podejrzenie ostrej białaczki lub przewlekłej białaczki szpikowej, konieczne jest wykonanie badań specjalistycznych, a w tym celu: biopsji szpiku, najczęściej z mostka. Podejrzenie przewlekłej białaczki limfocytowej może być potwierdzone jedynie badaniem krwi, choć może się okazać, że również pobranie szpiku będzie konieczne. Uzyskane w ten sposób wyniki oraz materiał poddaje się badaniom wysokospecjalistycznym:

• Badanie cytologiczne
• Badanie cytometryczne (czyli immunofenotypowanie),
• Badania cytogenetyczne,
• badania molekularne.

Leczenie białaczki

Jednym z najskuteczniejszych sposobów na pełne wyleczenie białaczek jest przeszczepienie szpiku / krwiotwórczych komórek macierzystych pobranych od zgodnego Dawcy szpiku. W zależności od rodzaju białaczki, lekarze wybierają najbardziej optymalną opcję terapeutyczną. Standardowo leczenie rozpoczyna się od chemioterapii i/lub radioterapii, które mogą skutkować całkowitą lub częściową remisją choroby. Następnie, w zależności od skuteczności leczenia a tak że czynników ryzyka nawrotu choroby, planuje się przeszczepienie szpiku. Nie u każdego chorego możliwa jest jednak transplantacja szpiku. Jeśli chory zostanie zakwalifikowany do takiej metody leczenia , kolejnym wyzwaniem jest znalezienie zgodnego Dawcy. Tylko 25 procent chorych znajduje zgodnego dawcę wśród członków rodziny (przede wszystkim rodzeństwa). Dla pozostałych pacjentów konieczne jest znalezienie dawcy niespokrewnionego. Dlatego tak ważna jest rejestracja w bazie Dawców szpiku, np. Fundacji DKMS, aby zwiększyć szanse na znalezienie niespokrewnionego bliźniaka genetycznego, który może uratować życie chorego.

Do podstawowych metod leczenia białaczki należą:

• Chemioterapia,
• Immunoterapia,
• Transplantacja szpiku kostnego lub krwiotwórczych komórek macierzystych od zgodnego Dawcy,
• Radioterapia,
• Leczenie celowane lub eksperymentalne w ramach badań klinicznych.

Rokowania przy białaczce

Rokowanie przy rozpoznaniu białaczki może być bardzo indywidualne, które zależy od wielu czynników. Przede wszystkim zależy ono od rodzaju białaczki, rodzaju mutacji genetycznych określających grupy ryzyka, powikłań pojawiających się w czasie leczenia, wieku Pacjenta, chorób współistniejących a tak że wrażliwości nowotworu do leczenia standardowego. Istotnym czynnikiem jest także czas wykrycia choroby, im szybciej postawiona diagnoza, tym większa może być szansa na poprawę stanu zdrowia.

Na podstawie wyżej wymienionych czynników ryzyka, zwłaszcza rodzaju białaczki, rokowania mogą być zarówno dobre jak i wątpliwe, czy też złe. Istotny wpływ na rokowania mają również badania, które mają na celu wprowadzanie coraz nowszych i jak najbardziej efektywnych sposobów leczenia.

BIBLIOGRAFIA:

• Sułek K. (red.), Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 2000, ISBN 83-87944-70-X
• Janicki K. Hematologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2001, ISBN 83-200-2431-5
• Hołowiecki J. (red.), Hematologia kliniczna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3938-2
• Szczeklik A. (red.), Choroby wewnętrzne, Medycyna Praktyczna, Kraków 2011, ISBN 978-83-7430-289-0.
• Chybicka A., Sawicz-Birkowska K. Onkologia i hematologia dziecięca, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3334-2
• Stęplewska-Mazur K. Patologia układu krwiotwórczego, Śląska Akademia Medyczna, Katowice 2000, ISBN 83-87114-23-5
• Urasiński I. Hematologia kliniczna, Pomorska Akademia Medyczna, Szczecin 1996, ISBN 83-86342-21-8
• Waterbury L. Hematologia, Urban & Partner, Wrocław 1998, ISBN 83-85842-68-3.
• Sułek K., Wąsak-Szulkowska E. Hematologia w praktyce, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007, ISBN 978-83-200-3418-9

Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!