Atypowa przewlekła białaczka szpikowa – czym się charakteryzuje i jak się ją leczy?

Czym się charakteryzuje atypowa przewlekła białaczka szpikowa?

Atypowa przewlekła białaczka szpikowa to rodzaj białaczki, który odnosi się do przypadków CML (Chronic Myeloid Leukemia), czyli przewlekłej białaczki szpikowej. Różni się przede wszystkim tym, że nie da się wykazać obecności chromosomu Phyladelphia (Ph), ani genu fuzyjnego BCR/ABL, zarówno za pomocą metod cytogenetycznych, jak i molekularnych. Atypowa przewlekła białaczka szpikowa, zgodnie z klasyfikacją WHO, należy do zespołów mielodysplastyczno-mieloproliferacyjnych.

Szacuje się, że 1-2 na 100 rozpoznanych przypadków przewlekłej białaczki szpikowej (CML) to atypowa przewlekła białaczka szpikowa. Średni wiek zachorowania jest późniejszy niż w CML.

Objawy atypowej przewlekłej białaczki szpikowej

Objawy atypowej przewlekłej białaczki szpikowej przypominają te, które można zauważyć przy przewlekłej białaczce szpikowej. Objawy choroby można podzielić na 3 główne grupy:

1. Objawy związane z dużą leukocytozą (czasem nawet leukocytoza >200 000 – 300 000/μl)

• Utrata masy ciała będąca następstwem przyspieszonego metabolizmu
• Leukostaza (zaburzenia przepływu krwi w mikrokrążeniu wskutek dużej liczby leukocytów). Chodzi tu o takie dolegliwości jak: zaburzenia świadomości, widzenia, przepływu krwi w naczyniach płucnych, ból głowy czy priapizm (bolesny wzwód prącia).

2. Powiększenie śledziony i wątroby (pojawia się u 30-40% chorych już w momencie rozpoznania)

3. Ból w lewym podżebrzu i uczucie pełności w brzuchu (to późny objaw spowodowany powiększeniem śledziony)

Jak diagnozuje się atypową przewlekłą białaczkę szpikową?

W celu zdiagnozowania atypowej przewlekłej białaczki szpikowej wykonuje się badania morfologiczne, cytogenetyczne i molekularne, a także inne badania laboratoryjne.

• W badaniach morfologicznych badana jest krew obwodowa. Na podstawie jej analizy można stwierdzić dużą leukocytozę (czasem nawet >300 000/μl), a także niedokrwistość i małopłytkowość. Oprócz tego wykazywane są nieprawidłowości w szpiku.
• W biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji, otrzymany obraz jest podobny do tego w przewlekłej białaczce szpikowej (CML) – mogą się pojawić dysplazje linii krwinek białych, czerwonych i płytkowych.
• W badaniach cytogenetycznych nie ma chromosomu Ph, a u blisko 80% chorych, stwierdzane są inne, nieswoiste aberracje, takie jak trisomia chromosomu 8, 13, delecje 20q i 17q, delecje 12p.
• Z kolei w badaniach molekularnych nie ma genu fuzyjnego BCR/ABL.

Z innych badań laboratoryjnych można stwierdzić także zmniejszoną aktywność fosfatazy alkalicznej w granulocytach (FAG), jednak nie będzie ona tak wyraźna, jak w przypadku CML.

Leczenie atypowej przewlekłej białaczki szpikowej

W leczeniu atypowej białaczki szpikowej nie ma standardowego postępowania leczniczego jak w przypadku CML. Najczęściej stosuje się hydroksymocznik lub 6-merkaptopurynę. Czasem stosowane są również leki hipometylujące (azacytydyna).

Ze względu na złe rokowanie i nieskuteczność imatinibu u chorych w młodszym wieku, najlepszą opcją terapeutyczną pozostaje allotransplantacja krwiotwórczych komórek macierzystych.

Rokowania i życie z atypową przewlekłą białaczką szpikową

Rokowania chorych na atypową przewlekłą białaczkę szpikową mogą nie być pomyślne, w zależności od wieku, zaawansowania choroby i czynników współistniejących. 25-40% chorych umiera z powodu transformacji blastycznej – dlatego w takich przypadkach stosuje się bardziej agresywne leczenie. U innych Pacjentów może dochodzić do niewydolności szpiku, konieczność częstych transfuzji preparatów krwi, dlatego, jeśli to jest możliwe, najlepiej Pacjenta szybko zakwalifikować do allotransplantacji szpiku, co może zdecydowanie poprawić rokowania.

Źródła:

Szczeklik A. – Choroby wewnętrzne. Tom II, strona 1510-1511