Zespoły mielodysplastyczne - kompendium wiedzy
Zespoły mielodysplastyczne to grupa zróżnicowanych chorób szpiku kostnego, która najczęściej dotyka seniorów (choć zdarza się, że zapadają na nie także osoby młodsze, w tym dzieci).
Wszystkie te zaburzenia charakteryzują się występowaniem cytopenii, z dysplazją (nieprawidłowością w budowie) i hiperplazją (rozrostem) szpiku kostnego oraz możliwym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową.
Spis treści
- Zespoły mielodysplastyczne - charakterystyka choroby
- Zespoły mielodysplastyczne a białaczka
- Czy zespoły mielodysplastyczne są dziedziczne?
- Zespoły mielodysplastyczne a niedokrwistość
- Objawy zespołów mielodysplastycznych
- Leczenie zespołów mielodysplastycznych
Zespoły mielodysplastyczne – co to za choroba?
Zespoły mielodysplastyczne, znane również jako MDS (od ang. myelodysplastic syndromes), to grupa chorób krwi i szpiku kostnego o charakterze klonalnym, a przez to - nowotworowym. Mogą mieć one odmienny przebieg kliniczny, posiadają jednak wspólną przyczynę – zaburzenia w wytwarzaniu i dojrzewaniu krwiotwórczych komórek macierzystych. W przebiegu MDS dochodzi do wystąpienia cytopenii w krwi obwodowej (zaburzenia charakteryzującego się zmniejszeniem liczby jednego lub więcej składników morfotycznych krwi) oraz hiperplazji (rozrostu) szpiku kostnego. Zespoły mielodysplastyczne wiążą się również ze zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową (ang. acute myeloid leukemia – AML).
Zespoły mielodysplastyczne występują przeważnie u osób starszych, częściej dotykają mężczyzn – mediana wieku zachorowań wynosi 65-75 lat. Zdarza się jednak, że na chorobę zapadają osoby młodsze, w tym dzieci (zapadalność na MDS w tym przypadku wynosi 1-3/mln dzieci/rok). Grupą szczególnie narażoną na wystąpienie wtórnego MDS są Pacjenci, u których wcześniej stosowano leczenie cytotoksyczne (chemioterapię, radioterapię), narażeni na kontakt ze związkami chemicznymi, m. in.: benzenem, pestycydami, herbicydami, metalami ciężkimi czy dymem tytoniowym.
Zespoły mielodysplastyczne a białaczka
U zdrowej osoby szpik kostny wytwarza krwiotwórcze komórki macierzyste (komórki hematopoetyczne, niedojrzałe). Jest ich stosunkowo niewiele, jednak są one bardzo istotne dla funkcjonowania organizmu, przekształcają się bowiem w dojrzałe komórki znajdujące się we krwi. U Pacjentów z MDS dochodzi do uszkodzenia materiału genetycznego macierzystych komórek szpiku – są one co prawda wytwarzane i dojrzewają, jednak są dysplastyczne (mają nieprawidłową budowę) i z tego powodu nie przedostają się do krwiobiegu.
Niekiedy zaburzenia w produkowaniu i dojrzewaniu krwinek są tak duże, że w szpiku coraz większy odsetek zaczynają stanowić komórki blastyczne (blasty). Są to niedojrzałe komórki szpiku, których rozrost jest charakterystyczny dla białaczki. Wówczas blasty mogą pojawiać się także w krwi, czego nie obserwuje się u osób zdrowych.
Zespoły mielodysplastyczne nie są rodzajem białaczki, jednak niektóre postacie choroby mogą objawiać się stanem przedbiałaczkowym – czyli obecnością blastów (między 5% a 19% wszystkich komórek w szpiku) lub nawet przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową (transfomacja). Wtedy blasów jest >20%. procent w szpiku znajduje się patologiczna liczba.
Czy zespoły mielodysplastyczne są dziedziczne?
Nie, MDS to nie są chorobami dziedzicznymi, podobnie jak białaczki. Powstają one w wyniku pojawienia się mutacji w komórkach szpiku. Poza nielicznymi wyjątkami, dokładne przyczyny MDS pozostają nieznane. Przypadki choroby występujące rodzinnie są rzadkie i diagnozowane przeważnie u osób młodych, poniżej 50. roku życia.
Zespół mielodysplastyczny a niedokrwistość. Objawy MDS
Niedokrwistość (czyli zbyt niska ilość krwinek czerwonych i Hemoglobiny), małopłytkowość (za mała liczba trombocytów) oraz granulocytopenia (obniżony poziom liczby granulocytów we krwi) to główne oznaki zespołów mielodysplastycznych. Prowadzą one do wystąpienia u chorego objawów, które nie są jednak charakterystyczne tylko dla MDS. Są to przede wszystkim:
- ogólne osłabienie, bóle i zawroty głowy, pogorszenie tolerancji wysiłku, bladość skóry i błon śluzowych, przyspieszona akcja serca, uczucie kołatania serca,
- silne krwotoki z nosa czy dziąseł; przedłużające się miesiączki u kobiet,
- siniaki na skórze niebędące skutkiem uderzenia czy ucisku,
- nawracające infekcje i stany gorączkowe / podgorączkowe,
- utrata masy ciała,
- powiększenie śledziony oraz wątroby.
Niedokrwistość jest jednym z najczęstszych przejawów MDS. Może ona być łagodna, umiarkowana i niewymagać leczenia, ale może być też istotna i ciężka, wymagająca leczenia specjalistycznego i czasami transfuzji preparatów krwinek czerwonych. Przy niedokrwistości w MDS nie stwierdza się niedoborów żelaza lub innych niezbędnych składników dla krwiotworzenia.
Zespoły mielodysplastyczne – jak rozpoznać?
Podstawowym badaniem, które należy wykonać przy podejrzeniu zespołów mielodysplastycznych jest morfologia krwi (zdarza się, że dzięki temu badaniu choroba zostaje rozpoznana zanim wystąpią objawy), w której stwierdza się cytopenię, jak opisano wyżej. Można też stwierdzić wstępne oznaki dysplazji komórek. Następnie uwzględnia się różnicowanie od innych chorób klonalnych układu krwiotwórczego. Konieczne jest również wykluczenie występowania niedoborów składników, niezbędnych dla krwiotworzenia (żelazo, witamina B12, kwas foliowy) oraz wykluczenie innych powodów niedokrwistości lub innych cytopenii.
Do rozpoznania MDS niezbędne jest wykonanie biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji szpiku . Pierwsze z wymienionych badań polega na pobraniu próbki szpiku przy pomocy strzykawki . Przy trepanobiopsji, poza pobraniem próbki strzykawką, dodatkowo pobra się fragment kości (szpiku), które poddaje się badaniu histopatologicznemu. Niezbędne jest również przeprowadzenie badania cytogenetycznego (oceny kariotypu) – zaburzenia (aberracje) chromosomowe obserwowane są u 50–60% chorych. Wykonywane są tak że badania molekularne i cytometryczne. Dodatkowo wykonywane są szereg badań pomocniczych – biochemicznych, wirusologicznych i innych.
Jak się leczy zespoły mielodysplastyczne?
MDS może mieć różny obraz kliniczny i laboratoryjny: od postaci skąpoobjawowej, z którą chorzy mogą normalnie funkcjonować po pełnoobjawową, która wymaga intensywnego leczenia – z tego powodu opracowano system prognostyczny IPSS (International Prognostic Scoring System). Na jego podstawie, a także na podstawie historii Pacjenta oraz wyników badań, lekarz opracowuje plan leczenia. Wskaźniki prognostyczne, które uwzględnia IPSS to:
- obecność i rodzaj cytopenii,
- ilość blastów w szpiku,
- rodzaj ewentualnych zmian chromosomalnych w komórkach szpiku.
W zależności od stopnia ryzyka, leczenie zespołów mielodysplastycznych może obejmować: podawanie środków farmakologicznych (np. czynników erytropoetycznych, azacytydyny, decytabiny lenalidomidu lub luspaterceptu), transfuzje krwi, przeszczepienie alogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT) oraz chemioterapię.
Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!
BIBLIOGRAFIA:
1. J. Dwilewicz-Trojaczek, Zespoły mielodysplastyczne, „Onkologia w Praktyce Klinicznej – Edukacja” 2020, t. 6, supl. A, s. 105-118.
2. D.Kata, S. Kyrcz-Krzemień, Zespoły mielodysplastyczne – współczesna diagnostyka, klasyfikacja i leczenie. Część I: Diagnostyka, klasyfikacja i stratyfikacja prognostyczna zespołów mielodysplastycznych, „Postępy Nauk Medycznych” 2011, nr 6, s. 499-503.
3. A. Pluta, A. Krawczyńska, A. Wierzbowska, Standardy diagnostyczne zespołów mielodysplastycznych u osób dorosłych wg zaleceń EuropeanLeukemiaNet, „Acta Haematologica Polonica” 2015, nr 46, s. 1-9.
