Zespoły mielodysplastyczne a długość życia — wszystko o czym musisz wiedzieć!

Czym są zespoły mielodysplastyczne?

Zespoły mielodysplastyczne (myelodysplastic syndromes, MDS) to grupa chorób nowotworowych układu krwiotwórczego o bardzo różnym obrazie klinicznym, których cechami wspólnymi są: dysplazja (nieprawidłowości w budowie) i hiperplazja (rozrostu) szpiku . Występuje także cytopenia – niedobór jednej lub większej linii komórkowych (krwinek białych, czerwonych i/lub trombocytów) we krwi obwodowej. Wyróżnia się MDS pierwotne oraz wtórne do leczenia chemioterapią i/lub radioterapią.

Zespoły mielodysplastyczne dotyczą głównie osób starszych – średnia wieku pacjentów, u których rozpoznaje się schorzenie to 69 lat, choć zdarza się, że na MDS zapadają osoby młodsze, a nawet dzieci (przebieg jest wówczas bardziej agresywny). W Polsce chorobę stwierdza się rocznie u około 2 tys. pacjentów. Zespoły mielodysplastyczne charakteryzują się częstą transformacją w ostrą białaczkę szpikową (acute myeloid leukemia, AML).

Jakie są przyczyny zespołów mielodysplastycznych?

Przyczyną zespołów mielodysplastycznych jest uszkodzenie materiału genetycznego (mutacje) krwiotwórczych komórek szpiku . Pomimo tego defektu krwinki w dalszym ciągu są produkowane i dojrzewają, jednak różnią się wielkością oraz kształtem od tych prawidłowych (są dysplastyczne) – nie przedostają się one do krwiobiegu, w związku z tym brakuje ich we krwi obwodowej. Niekiedy w szpiku znajduje się nadmierna ilość blastów – komórek prekursorowych (czyli między 5% a 19% wszystkich komórek w szpiku). Taka postać choroby najczęściej przechodzi w ostrą białaczkę szpikową.

Jak dochodzi do uszkodzenia komórek szpiku? Może stać się to na skutek kontaktu z różnymi substancjami toksycznymi, takimi jak: toluen, ksylen, benzen, pestycydy, herbicydy, farby do włosów, może być również następstwem narażenia na promieniowanie jonizujące oraz dym tytoniowy. U większości chorych przyczyna zespołu mielodysplastycznego pozostaje nieuchwytna.

Zespoły mielodysplastyczne – objawy

Główną cechą zespołów mielodysplastycznych jest to, że powodują niedokrwistość, małopłytkowość oraz neutropenię, czyli obniżon,a liczbę granulocytów we krwi. Zmiany mogą dotyczyć pojedynczej linii komórkowej, 2 liniom lub wszystkim trzem. Czasami stwierdza się to w rutynowych badaniach krwi jeszcze przed pojawieniem się symptomów choroby.

Objawy zespołów mielodysplastycznych nie są charakterystyczne. Zaliczają się do nich:

• typowe oznaki anemii – ogólne osłabienie, szybka męczliwość, bóle i zawroty głowy, bladość skóry i błon śluzowych, przyspieszona akcja serca,
• trudne do zatamowania krwawienia z ran, nosa, dziąseł; przedłużające się krwawienia miesięczne u kobiet,
• wybroczyny na skórze, sińce,
• nawracające infekcje, gorączka,
• powiększenie węzłów chłonnych,
• powiększenie śledziony oraz wątroby.

Zespoły mielodysplastyczne – diagnostyka

Pierwszym badaniem, które wykonuje się przy podejrzeniu zespołów mielodysplastycznych jest morfologia krwi obwodowej, w której stwierdza się cytopenię (niedobór elementów morfotycznych krwi) i cechy dysplazji komórek. Kolejnymi badaniami niezbędnymi do rozpoznania MDS są:

• biopsja aspiracyjna szpiku – polega ona na pobraniu próbki szpiku za pomocą strzykawki a następnie dokonaniu oceny poszczególnych komórek,
• trepanobiopsja szpiku – jest to pobranie drobnego fragmentu kości z talerza kości biodrowej z użyciem specjalnej igły, który poddaje się badaniu histopatologicznemu (pokazuje ono całą strukturę szpiku kostnego).

W rozmazie u około 90% chorych szpik kostny jest normo- lub bogatokomórkowy, obserwuje się charakterystyczne zmiany dysplastyczne.

Konieczne są także badania cytogenetyczne (oceny kariotypu), cytometryczne i molekularne. Według kryteriów sformułowanych przez WHO, obecność typowych aberracji chromosowych upoważnia do rozpoznania zespołów mielodysplastycznych nawet przy braku charakterystycznych cech morfologicznych MDS. Dodatkowo pomocne może okazać się określenie stężeń: endogennej erytropoetyny, żelaza, ferrytyny, transferyny, witaminy B12 oraz kwasu foliowego.

Leczenie zespołów mielodysplastycznych

Decydując o wyborze metody leczenia, lekarz bierze pod uwagę wyniki badań (m.in. odsetek blastów w szpiku kostnym czy liczbę cytopenii), a także wiek pacjenta, jego stan ogólny oraz choroby towarzyszące. U chorych z bezobjawową postacią MDS (grupa niskiego ryzyka) zazwyczaj zaleca się obserwację i monitorowanie stanu zdrowia. Występowanie objawów cytopenii, pojawienie się blastów we krwi lub wzrost ich poziomu w szpiku (grupa wysokiego ryzyka) są wskazaniem do rozpoczęcia leczenia.

Możliwości terapii MDS to:

• leczenie farmakologiczne, m.in. stosowanie czynników erytropoetycznych czy podawanie azacytydyny, decytabiny lenalidomidu lub luspaterceptu,
• transfuzje krwi,
• przeszczepienie alogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych (allo-HSCT),
• chemioterapia.

Zespoły mielodysplastyczne – długość życia

Rokowanie w przypadku zespołów mielodysplastycznych zależy od tzw. czynników rokowniczych i odpowiedzi pacjenta na leczenie. Remisja choroby może wystąpić po zastosowaniu leczenia farmakologicznego lub chemioterapii, natomiast wyleczenie jest możliwe jedynie po przeszczepieniu alogenicznych krwiotwórczych komórek macierzystych.

Chorych na MDS dzieli się na grupy niskiego i wysokiego ryzyka. U pacjentów z pierwszej grupy, z prawidłowym kariotypem, niskim poziomem blastów w szpiku oraz brakiem konieczności przetoczeń koncentratu krwinek czerwonych, średnie przeżycie może wynieść nawet 10 lat i więcej. Natomiast u chorych z licznymi nieprawidłowościami w badaniu cytogenetycznym, dużą liczbą blastów w szpiku, u których może rozwinąć się ostra białaczka szpikowa, średnia długość życia zależy od skuteczności leczenia.

Bibliografia:

1. J. Dwilewicz-Trojaczek, Zespoły mielodysplastyczne, „Onkologia w Praktyce Klinicznej – Edukacja” 2020, t. 6, supl. A, s. 105-118.

2. A. Pluta, A. Krawczyńska, A. Wierzbowska, Standardy diagnostyczne zespołów mielodysplastycznych u osób dorosłych wg zaleceń EuropeanLeukemiaNet, „Acta Haematologica Polonica” 2015, nr 46, s. 1-9.

Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!