Zaburzenia krzepnięcia krwi – przyczyny, objawy, leczenie

Zaburzenia krzepnięcia krwi mogą mieć różne przyczyny oraz objawy, których w żadnym przypadku nie należy ignorować. Każdorazowe nadmierne i zbyt długie krwawienie lub podejrzenie zakrzepicy wymaga konsultacji lekarskiej – wczesne wykrycie powodu takiego stanu znacznie ułatwia sprawne wdrożenie odpowiedniego leczenia zaburzeń krzepnięcia krwi i ich skutków.

Jakie są przyczyny zaburzeń krzepnięcia krwi?

Zaburzenia krzepnięcia zasadniczo można podzielić na 2 podstawowe grupy – zaburzenia prowadzące do skaz krwotocznych i zaburzenia prowadzące do nadkrzepliwości.

Najpierw omówimy zagadnienia, które dotyczą tych pierwszych, czyli skaz krwotocznych.

Przyczyny skaz krwotocznych należy rozpatrywać osobno dla każdego z typów tych zaburzeń. Istnieje bowiem wiele różnych chorób układu krwiotwórczego, których skutkiem są właśnie przedłużające się krwawienia lub inne objawy skazy. W części z nich omawiane zjawiska są efektem zaburzeń w zakresie elementów morfologicznych krwi, a w innych – czynników osoczowych lub naczyniowych. Wyróżnia się następujące najczęstsze rodzaje skaz krwotocznych:

• Naczyniowe skazy krwotoczne – związane z wadą albo uszkodzeniem naczyń krwionośnych, wrodzonymi (np. zespół Marfana, choroba Rendu-Oslera-Webera) lub nabytymi (np. wskutek zażywania glikokortykosteroidów).
• Płytkowe skazy krwotoczne – spowodowane upośledzeniem funkcji płytek krwi, czyli trombocytopatiami lub ich obniżoną ilością, tj. małopłytkowością. Trombocytopatie mogą być zaburzeniami wrodzonymi (np. trombastenia Glanzmanna) lub wynikać np. z innych chorób, takich jak uszkodzenie wątroby czy z zażywania określonych leków. Z kolei małopłytkowość najczęściej jest wynikiem immunizacyjnego niszczenia płytek przez własny organizm. Poza tym, może być spowodowana niedoborem megakariocytów (związanym np. z anemią Fanconiego, uszkodzeniem szpiku czy chorobami nowotworowymi szpiku), ale również różnymi chorobami (np. chłoniakiem) czy zażywaniem określonych leków.
• Osoczowe skazy krwotoczne – zaburzenia krzepnięcia krwi wynikają z obecności w osoczu zbyt niskiego poziomu określonych czynników krzepnięcia. Jego przyczyny mogą być wrodzone, związane np. z hemofilią czy chorobą von Willebranda, ale również nabyte, wynikające np. z uszkodzenia wątroby, jak również immunologiczne – będące następstwami leczniczego stosowania czynników krzepnięcia.
• Hemofilia – wspomniana hemofilia jest rzadką chorobą genetyczną krwi, w której produkcja określonego czynnika krzepnięcia jest upośledzona. Efektem są krwawienia dotkankowe, dostawowe lub przedłużające się krwawienia np. po zabiegach. W przypadku hemofilii A i B nosicielkami wadliwego genu są tylko kobiety, ale choroba dotyka głównie mężczyzn. Mimo to, hemofilia może także pojawiać się w przebiegu mutacji somatycznych oraz nabytych zaburzeń immunologicznych.
• Hemofilię dzieli się na trzy rodzaje:
  • Hemofilia A – dotyczy niedoboru VIII czynnika krzepnięcia krwi (antyhemolitycznego). To najczęstsza odmiana hemofilii.
  • Hemofilia B – dotyczy niedoboru IX czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Christmasa).
  • Hemofilia C – dotyczy niedoboru XI czynnika krzepnięcia krwi (czynnika Rosenthala). To najrzadziej występująca i najłagodniejsza postać hemofilii.

• Choroba von Willebranda – choroba genetyczna, rzadziej nabyta, w przypadku której w organizmie brakuje czynnika von Willebranda lub jego poziom albo jakość są zbyt niskie. Czynnik ten to wielocząsteczkowe białko, które jest nośnikiem dla VIII czynnika krzepnięcia krwi i ma istotne znaczenie przy tworzeniu czopu płytkowego w miejscu uszkodzonego naczynia. Jeśli zatem jest go za mało lub istnieje defekt jakościowy, proces krzepnięcia nie może przebiegać prawidłowo. Chorobę von Willebranda dzieli się na trzy typy:
  • Choroba von Willebranda typ 1 – najczęściej występujący; w organizmie występuje umiarkowany niedobór zarówno czynnika von Willebranda, jak i VIII czynnika krzepnięcia krwi.
  • Choroba von Willebranda typ 2 – obejmuje defekty jakościowe czynnika von Willebranda i bardziej złożone patomechanizmy zaburzeń.
  • Choroba von Willebranda typ 3 – najrzadziej występujący; dotyczy całkowitego braku lub skrajnie minimalnych ilości czynnika Willebranda.
• Niedobór czynnika VII – to uwarunkowana genetycznie skaza krwotoczna, czwarta co do częstości występowania w tej grupie zaburzeń krzepnięcia (po Hemofilii A i B oraz chorobie von Willebranda). W zależności od stopnia niedoboru mogą pojawiać się: nadmierne krwawienia, skłonność do spontanicznych siniaków, krwawienia dostawowe lub domięśniowe. Objawy przeważnie są łagodne, a pojawiają się najczęściej już w dzieciństwie.

Teraz omówimy zaburzenia krzepnięcia prowadzące do nadkrzepliwości (trombofilii) i tym samym do ryzyka powstania chorób zakrzepowo-zatorowych:

• Trombofilia – to zaburzenia krzepnięcia krwi wynikające z przyczyn przeciwstawnych do dotyczących skaz krwotocznych, czyli nadmiernego krzepnięcia krwi (najczęściej w żyłach). Pojawienie się skrzepku w układzie żylnym sprawia, że przepływ krwi zostaje znacznie ograniczony albo całkowicie zatrzymany. Skrzep może się oderwać i przenieść do krążenia płucnego, powodując zatorowość wraz z jej poważnymi konsekwencjami. Zakrzepy mogą pojawiać się także w innych narządach – np. w mózgu.

Co więcej, w wyniku takich zaburzeń zwiększa się ryzyko występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ŻChZZ), choć ma ona znacznie bardziej skomplikowaną patogenezę. ŻChZZ może bowiem pojawiać się nawet u osób bez trombofilii – przy obecności innych czynników ryzyka, takich jak duże zabiegi, ciąża, antykoncepcja hormonalna, przejście COVID-19 itd. Natomiast występowanie trombofilii znacznie zwiększa ryzyko pojawienia się zakrzepicy.

Najczęstsze objawy skaz krwotocznych spowodowanych zaburzeniami hemostazy:

Objawy zaburzeń krzepnięcia krwi mogą być bardzo zróżnicowane, zależnie od przyczyny, której są wynikiem. Można jednak wyróżnić pewne charakterystyczne symptomy, które absolutnie nie powinny być ignorowane i wymagają jak najszybszej konsultacji lekarskiej:

• przedłużające się krwawienia ze świeżych ran, które są wynikiem urazu lub operacji,
• przedłużające się krwawienia wtórne z teoretycznie zagojonych ran,
• krwawienia dostawowe, tj. obrzęki, zwykle bolesne,
• krwiomocz,
• nawracające krwawienia z dziąseł,
• nawracające krwawienia z błon śluzowych, czyli np. z nosa czy krwioplucie,
• przedłużające się, bardzo obfite krwawienia miesiączkowe lub nadmierne krwawienie poporodowe,
• występowanie płaskich lub grudkowych wykwitów oraz wybroczyn na skórze i błonach śluzowych (np. wewnętrznych stronach policzków),
• nadmierne występowanie spontanicznych siniaków.

Najczęstsze objawy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

Objawy żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej mogą być bardzo zróżnicowane, zależnie od umiejscowienia zakrzepu. Odróżniamy zakrzepicę żył głębokich (ZŻG), przeważnie kończyn dolnych i zatorowość płucną (ZP). Charakterystyczne objawy są wymienione poniżej:

• bolesny jednostronny ciastowaty obrzęk kończyny (podudzia, stopy, uda, ramienia itp.),
• nagła duszność, tachykardia, kaszel, krwioplucie (zwłaszcza, jeśli wcześniej występowały objawy zakrzepicy żylnej).

Badania układu krzepnięcia krwi – jak wygląda diagnostyka?

Badania układu krzepnięcia są najczęściej kilkuetapowe. Na początku, w zależności od podejrzenia i objawów, przeprowadza się badania wstępne, następnie można rozszerzyć diagnostykę w określonym kierunku, czyli skaz krwotocznych lub trombofilii. Każdorazowo diagnostyka zostaje poprzedzona wywiadem lekarskim, czyli rozmową z chorym bądź jego opiekunem na temat zauważonych dolegliwości. Na podstawie wywiadu lekarz może zlecić wybrane badania układu krzepnięcia krwi, takie jak:

• morfologia krwi z określeniem liczby płytek,
• badania przesiewowe: wskaźniki APTT i protrombinowy (PT z oznaczeniem INR), badanie TT i poziomu fibrynogenu,
• badanie poziomu D-dimerów w razie podejrzenia zakrzepicy,
• badania określonych czynników krzepnięcia i białek biorących udział w krzepnięciu,
• badania w kierunku zespołu antyfosfolipidowego,
• badania genetyczne (mutacja czynnika V i II).

Leczenie zaburzeń krzepnięcia krwi

Metody leczenia zaburzeń krzepnięcia krwi uzależnione są od rodzaju zaburzeń i przyczyn występowania dolegliwości. Wśród najczęściej stosowanych przy skazach krwotocznych można jednak wymienić:

• stosowanie leków zwiększających krzepliwość i uszczelniających naczynia (etamsylat, kwas traneksamowy itd.),
• stosowanie czynników osoczopochodnych i preparatów krwiopochodnych – np. koncentratu płytek krwi, osocza świeżo mrożonego, krioprecypitatu,
• stosowanie preparatów uzupełniających brakujące czynniki krzepnięcia – np. substytucję czynnika VIII w leczeniu hemofilii A lub czynnika IX przy hemofilii B; rekombinowany preparat czynnika VII przy hemofiliach lub niedoborze czynnika VII.

Zaś w ŻChZZ stosowane są najczęściej następujące leki przeciwzakrzepowe:

• heparyna (najczęściej drobnocząsteczkowej, w zastrzykach podskórnych)
• leki fibrynolityczne,
• leki przeciwpłytkowe takie jak kwas acetylosalicylowy,
• antykoagulanty, np. antagoniści witaminy K czy bezpośrednie inhibitory krzepnięcia.

Czas trwania leczenia może być różny, w zależności od czynników ryzyka nawrotu zakrzepicy. Niekiedy takie leczenie jest przewlekłe – bezterminowe.

Dowiedz się więcej o procesie rejestracji w bazie potencjalnych Dawców szpiku. Dołącz do nas już dziś i podaruj komuś drugą szansę na życie!