Pozostałe choroby szpiku kostnego
Przeszczepienie szpiku pomaga w leczeniu ponad 100 różnych chorób! Sprawdź, w jakich przypadkach przeszczepia się krwiotwórcze komórki macierzyste.
Czy wiesz, że przeszczepienie szpiku pomaga w leczeniu ponad 100 różnych chorób(1)? Nie zawsze jednak musi to być jeden z rodzajów chłoniaka, szpiczaka czy białaczki. Są również inne choroby układu krwiotwórczego (szpiku), o których nie da się zapomnieć, kiedy mowa o wskazaniach do transplantacji krwiotwórczych komórek macierzystych. Poznaj powszechne diagnozy, które zmieniają wszystko.
Choroby szpiku kostnego – nie tylko białaczka, chłoniak czy szpiczak
Zadaniem przeszczepienia szpiku jest zawsze całkowite zwalczenie choroby układu krwiotwórczego. Znalezienie Dawcy szpiku nie należy do łatwych zadań – przeważnie nie zostaje nim krewny mimo więzów krwi. "Bliźniaka genetycznego" odnajduje przeważnie co 5. Pacjent (2). Gdy myślimy o leczeniu komórkami macierzystymi, w głowach pojawiają nam się takie schorzenia jak białaczka, szpiczak oraz chłoniak o różnych odmianach i stadiach. Nie są to jednak jedyne choroby szpiku kostnego, które wymagają tego typu wsparcia medycznego – warto również pamiętać o zespołach mielodysplastycznych oraz mieloproliferacyjnych, a także nienowotworowych chorobach szpiku. Chociaż z przeszczepieniem szpiku najczęściej kojarzą się nowotwory krwi, nie jest to jednak reguła – schorzenia nienowotworowe również mogą być leczone w podobny sposób.
Nienowotworowe choroby szpiku, które często wymagają allogenicznej transplantacji szpiku:
- ciężka anemia aplastyczna,
- niedokrwistość sierpowata, Fanconiego, Blackfana i Diamonda,
- wrodzone zaburzenia odporności i metabolizmu,
- hemoglobinipatie (np. talasemia major).
Zarówno nowotwory, jak i nienowotworowe choroby szpiku mogą stanowić zagrożeniem dla życia. Dlatego, często jedynie transplantacja allogenicznych komórek krwiotwórczych może sprawić, że odtworzy się prawidłowo funkcjonujący układ krwiotwórczy, który umożliwi wyzdrowienie.
Choroby szpiku – objawy
Choroby układu krwiotwórczego rzadko przebiegają z objawami specyficznymi. Najczęściej są „niecharakterystyczne” lub ogólne. Należą do nich: osłabienie, wzmożone pocenie się, stany gorączkowe, bóle mięśni oraz kości, bóle głowy. Czasem pojawiają się również objawy skazy krwotocznej – siniaki, wylewy podskórne, wysypka. Symptomy czasem są łagodnie, a Pacjent nie spodziewa się diagnozy - może ona nastąpić nawet podczas okresowych badań.
Choroby szpiku kostnego – objawy, które potrafią zmylić:
- podwyższona temperatura,
- niczym nieuwarunkowane zmniejszenie wagi ciała,
- brak sił, osłabienie i znaczne zmęczenie,
- pocenie się w nocy,
- bóle głowy i kłopoty z koncentracją,
- bóle kości i stawów
- przedłużające się infekcje,
- nudności i wymioty,
- dreszcze,
- pojawianie się siniaków i krwawienia śluzówkowe,
- bóle brzucha spowodowane powiększeniem śledziony i/lub wątroby,
- powiększone węzły chłonne.
Większość symptomów chorób szpiku kostnego potrafi być myląca. Pamiętaj o tym, aby regularnie wykonywać badania okresowe krwi – szybka diagnoza może uratować Ci życie.
Choroby mieloproliferacyjne – gdy składników krwi jest zbyt dużo
Zalążkiem tej nietypowej i trudnej do wykrycia choroba szpiku kostnego jest nadprodukcja prekursorów, czyli niedojrzałych komórek szpiku. Przebieg zależy od indywidualnego przypadku – może być łagodny i powolny albo szybki oraz poważny dla organizmu. Zdarza się, że symptomy są na tyle lekkie, że choroba mieloproliferacyjna wykrywana jest przez przypadek podczas badań okresowych. Objawy mogą być niecharakterystyczne, jak podano powyżej, natomiast często wspólną cechą jest splenomegalia, czyli powiększona śledziona.
W celu postawienia rozpoznania konieczne są badania takie jak np. morfologia krwi z rozmazem mikroskopowym, biopsja szpiku, badania obrazowe (np. USG jamy brzusznej), a także genetyczne. Do chorób mieloproliferacyjnych należą:
- przewlekła białaczka szpikowa,
- czerwienica prawdziwa,
- pierwotna mielofibroza (PMF),
- nadpłytkowość samoistna.
Sposób leczenie zależy od rozpoznania, przebiegu, specyficznych zmian genetycznych czy molekularnych, a także chorób towarzyszących. Przeszczepienie szpiku nie jest standardową procedurą i wykonuje się je w wybranych przypadkach. Najbardziej poważnym przebiegiem wśród chorób mieloproliferacyjnych wyróżnia się PMF.
Pierwotna mielofibroza (PMF) – rzadki nowotwór krwi trudny do wykrycia
To jedna z chorób mieloproliferacyjnych, która najczęściej wymaga transplantacji szpiku w celu uzyskania lepszego efektu terapeutycznego i ostatecznego wyleczenia. Ze względu na objawy typowe dla innych schorzeń trudno ją zdiagnozować szczególnie we wczesnym stadium – a to właśnie czas decyduje o wszystkim w przypadku tego schorzenia.
Typowe objawy pierwotnej mielofibrazy to:
- zmęczenie i brak energii,
- znaczna utrata wagi,
- brak apetytu,
- powiększona śledziona.
Pierwotna mielofiborza przeważnie dotyka osoby w wieku 55 lat lub starszych (3)- jedynie 10% to osoby poniżej 45 roku życia (4). Diagnostyka wymaga morfologii krwi z rozmazem mikroskopowym, wykonania badania histopatologiczne szpiku (trepanobiopsja), badań molekularnych i obrazowych. Rokowania w PMF są niepewne w zależności od fazy oraz przebiegu. W przypadkach szybkiego postępu choroby Pacjent może wymagać częstych transfuzji preparatów krwiopochodnych. Czasem schorzenie przekształca się w ostrą białaczkę, co pogarsza rokowania. Do allogenicznego przeszczepienia szpiku kwalifikowanych jest ok. 20-25% Pacjentów z pierwotną mielofibrazą (5), lecz dla wielu transplantacja to wciąż ryzykowne, obarczone powikłaniami leczenie. W zależności od przypadku może być stosowana chemioterapia albo nawet splenektomia (usunięcie śledziony). Obecnie jest też dostępne leczenie celowane w wybranej grupie chorych.
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – krew nie tworzy się prawidłowo
Zespoły niedysplastyczne to niejednorodne zaburzenia układu krwiotwórczego, w wyniku czego proces krwiotworzenia jest zaburzony w zakresie jakościowym, pomimo ciągłego jego funkcjonowania. Skutkiem tego część komórek nie dojrzewa prawidłowo i nie przechodzi ze szpiku do krwi. W morfologii krwi dochodzi do zmniejszenia liczby krwinek jednej lub wielu linii komórkowych. W ten sposób może się pojawić anemia (obniżona liczba krwinek czerwonych i Hemoglobiny), leukopenia (obniżenie liczby leukocytów) i/lub małopłytkowość (obniżona liczba płytek krwi). Za podstawową przyczynę zaburzeń uważa się uszkodzenie komórki macierzystej oraz mutacje dotyczące komórek prekursorowych układu krwiotwórczego. Wszystkie krwinki o nieprawidłowym kształcie czy wielkości nie docierają do krwi obwodowej i dlatego podczas badań zauważane są „cytopenie”, czyli niższe liczby poszczególnych komórek. Zespoły mielodysplastyczne w 80% dotyczą osób powyżej 60. roku życia – częściej występują u mężczyzn niż kobiet (6). Choroba może również pojawiać się w młodszym wieku.
Objawy MDS nie są charakterystyczne, a raczej ogólne: osłabienie, pogorszenie tolerancji wysiłku, stany gorączkowe i częste infekcje, chudnięcie, siniaki itp. Symptomy nie wskazują jednoznacznie diagnozy.
W celu postawienia rozpoznania wykonywane są badania, wśród których najważniejsze to:
- morfologia krwi z rozmazem mikroskopowym krwi,
- sprawdzanie czynników zakaźnych i niedoborów,
- badania cytologiczne szpiku, w tym obecność młodych komórek tzw. blastów w szpiku kostnym na poziomie 5-19%,
- badania cytogenetyczne i molekularne szpiku,
- badania obrazowe.
Przyczyny zespołu mielodysplastycznego:
- chemio lub radioterapia,
- toksyczne substancje (np. benzen, pestycydy, rozpuszczalniki, herbicydy),
- palenie papierosów,
- wrodzone choroby genetyczne.
Z powodu różnorodności zmian w szpiku przebieg MDS jest bardzo indywidualny w przypadku każdego Pacjenta. Dlatego lekarze muszą przewidzieć następstwa schorzenia, odpowiednio zaplanować leczenie oraz ocenić ryzyko na podstawie wyniku morfologii, obrazu szpiku i badania genetycznego. W sytuacji agresywnego przebiegu zespołu mielodysplastycznego oraz złego rokowania jedyną metodą leczenia jest allogeniczne przeszczepienie szpiku. W przypadkach łagodnych Pacjenci wymagają jedynie okresowych badań kontrolnych, czasami transfuzji krwi lub podawania określonych leków. Rokowania są bardzo różne w zależności od rodzaju i przebiegu MDS.
Niedokrwistość aplastyczna – choroba o wielu twarzach
Anemia aplastyczna może być chorobą nabytą lub wrodzoną. Powoduje, że procesy funkcjonowania szpiku są zaburzone, zahamowane, w wyniku czego niektórych elementów krwi jest zbyt mało. To bardzo zagadkowe schorzenie, ponieważ może przebiegać stopniowo lub gwałtownie, być krótko lub długotrwałe oraz dotyczyć zarówno starszych, jak i młodszych osób. Chociaż pojęcie niedokrwistości jest raczej powszechnie znane, ta choroba szpiku może dotyczyć także innych linii komórkowych, prowadząc do leupopenii i małopłytkowości, a w najgorszych przypadkach doprowadzić nawet do śmierci z powodu poważnych powikłań infekcyjnych oraz krwotocznych. Symptomy są w pełni zależne od niedoborów występujących w składzie krwi.
Anemia aplastyczna zostaje wstępnie zdiagnozowana na podstawie morfologii krwi obwodowej, gdy podczas badań zostaną zaobserwowane 2 z 3 nieprawidłowości – tak zwane cytopenie. Przyczyny mogą być bardzo różne i niezwiązane ze sobą.
Powody aplazji szpiku kostnego:
- nieprawidłowości związane z układem odpornościowym, w tym reakcje autoimmunologiczne
- chemio lub radioterapia,
- kontakt z chemikaliami owadobójczymi albo chwastobójczymi,
- niektóre leki,
- napadowa nocna hemoglobinuria,
- schorzenia tkanki łącznej,
- infekcje wirusowe,
- ciąża.
Choroby układu krwiotwórczego są rozpoznawane dzięki morfologii krwi oraz biopsji szpiku. Określenie przyczyny decyduje o przebiegu choroby i sposobie leczenia. Często wyleczenie jest możliwe jedynie dzięki allogenicznej transplantacji szpiku. Stosowane są także inne opcje takie jak immunosupresja, przetaczanie płytek i koncentratu krwinek czerwonych, a także profilaktyka oraz leczenie powikłań infekcyjnych.
Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!
Bibliografia
(2) https://www.dkms.pl/o-pobraniu/szukanie-dawcy/czy-twoj-genetyczny-blizniak-cie-potrzebuje
(4) https://www.pkpo.pl/userfiles/file/PoradnikMielofibrozawersjawwwPKPO.pdf
(6) https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/zespoly-mielodysplastyczne
