Choroby układu krwiotwórczego i krwi

Warto zatem dowiedzieć się, jakie są choroby hematologiczne, a także poznać dolegliwości mogące świadczyć o ich występowaniu – oraz przyczyny. W tym artykule przedstawiamy wszystkie najważniejsze informacje na temat chorób krwi człowieka.

Układ krwiotwórczy

Układ krwiotwórczy to zespół narządów odpowiedzialnych za „powstawanie” krwi, a konkretnie za wytwarzanie elementów morfotycznych krwi, czyli komórek, które stanowią około 45% jej objętości. Pozostałą część zajmuje osocze; można je najprościej przedstawić jako płynną część krwi, w której zawieszone są wspomniane komórki. A z jakich konkretnie narządów składa się układ krwiotwórczy i jak przebiega proces wytwarzania komórek krwi? Przeczytaj!

Narządy układu krwiotwórczego

Na układ krwiotwórczy każdego zdrowego człowieka składają się następujące narządy:

• Szpik kostny lub po prostu szpik – stanowi około 5% masy ciała dorosłego człowieka i znajduje się wewnątrz kości (np. w żebrach, miednicy, kręgosłupie itd.). W szpiku powstają komórki krwi, dlatego można nazwać go „fabryką krwi”.
• Grasica – to gruczoł, który znajduje się w klatce piersiowej, za mostkiem. W grasicy dojrzewają białe krwinki a szczególnie limfocyty T, jednak gruczoł ten z czasem zanika, na co mają wpływ hormony płciowe pojawiające się w krwiobiegu. Swoją rolę grasica odgrywa zatem w wieku dziecięcym każdej osoby; od jej prawidłowego funkcjonowania zależy czy układ immunologiczny młodego człowieka odpowiednio się rozwinie.
• Śledziona – znajduje się w jamie brzusznej, po jej lewej stronie, pod przeponą. Śledziona jest odpowiedzialna za procesy krwiotwórcze (zwłaszcza w okresie płodowym) i odpornościowe. Dodatkowo służy do „magazynowania” krwi (ok. 50 ml) i usuwania z niej części krwinek, które są stare lub nieprawidłowe. Człowiek (zwłaszcza dorosły) z dobrze funkcjonującym układem odpornościowym jest w stanie żyć bez śledziony, ale jej brak może powodować tymczasowy wzrost liczby płytek krwi, hemoglobiny oraz zaburzenia odporności.
• Węzły chłonne – są rozlokowane w całym organizmie; część w okolicach podskórnych (np. pod pachami, w pachwinach), a część w okolicy narządów wewnętrznych (np. jelit, płuc). Węzły chłonne są ważną częścią układu odpornościowego ze względu na uczestnictwo w procesie tworzenia limfocytów. Węzły chłonne odgrywają istotną rolę w procesie kształtowania się systemu immunologicznego i dlatego mogą być tymczasowo powiększone i bolesne przy infekcjach.
• Grudki chłonne błon śluzowych – zlokalizowane w błonach śluzowych przede wszystkim przewodu pokarmowego, rozpoznają patogeny i mają za zadanie je likwidować.
• Komórki krwi (elementy morfotyczne)

Wyróżnia się trzy rodzaje komórek krwi:

• krwinki czerwone, czyli erytrocyty – transportują tlen z płuc do tkanek,
• krwinki białe, czyli leukocyty – chronią organizm przed patogenami,
• płytki krwi, czyli trombocyty – są odpowiedzialne za proces krzepnięcia krwi.

Proces hematopoezy

Hematopoeza, jest procesem tworzenia krwi, czyli powstawania oraz różnicowania się komórek krwi. W 1. miesiącu życia płodowego proces ten zachodzi w okolicy pęcherzyka żółtkowego, następnie w wątrobie (od 1. miesiąca życia płodowego do porodu) oraz śledzionie (od 2. do 7. miesiąca ciąży). Z kolei po narodzinach hematopoeza przemieszcza się do szpiku.

Choroby hematologiczne

Choroby układu krwiotwórczego i krwi dzieli się na dwie podstawowe grupy: choroby nowotworowe krwi oraz nienowotworowe.

• Choroby nowotworowe krwi (onkohematologiczne)

Najczęstsze choroby nowotworowe krwi to:

• Chłoniak – grupa nowotworów złośliwych wywodzących się z układu chłonnego i szpiku, a mutacje dotyczą limfocytów B, limfocytów T lub komórek NK (natural killers). To zdecydowanie najczęstsze spośród chorób nowotworowych krwi, przy czym często można je skutecznie leczyć nawet w zaawansowanym stadium rozwoju z zastosowaniem: chemioterapii, immunoterapii, immunochemioterapii lub radioterapii. Pojawiają się także leki nowej generacji działające w bardziej celowany sposób. Zdarzają się jednak przypadki, w których do uratowania życia Pacjenta konieczna jest transplantacja szpiku (komórek krwiotwórczych) autologicznego lub allogenicznego.
• Białaczka – wyróżnia się białaczki ostre: ostra białaczka szpikowa (AML) oraz ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) i białaczki przewlekłe: przewlekła białaczka szpikowa (CML) i przewlekła białaczka limfocytowa (CLL). To choroby nowotworowe układu krwiotwórczego, na skutek których w znacznym stopniu upośledza się obraz krwi obwodowej.

Przy ostrych białaczkach w krwi pojawia się dużo niedojrzałych białych krwinek (blastów) a pozostałe linie komórkowe są w znacznym stopniu stłumione. Brak szybkiego rozpoznania i wdrożenia leczenia może doprowadzić do śmierci pacjenta w ciągu zaledwie kilku tygodni lub miesięcy. Przy ostrych białaczkach często w celu wzmocnienia skuteczności leczenia i wyleczenia dochodzi do konieczności przeszczepienia komórek krwiotwórczych od dawcy allogenicznego (rodzinnego lub niespokrewnionego).

Z kolei przewlekłe białaczki rozwijają się powoli i często są wykrywane przypadkowo, przy wykonaniu badań kontrolnych. Nieleczone białaczki przewlekłe z łagodnym przebiegiem umożliwiają przeżycie nawet do 20 lat, natomiast z przebiegiem agresywnym – 2-3 lata. Przy przewlekłej białaczce limfocytowej rozpoznanie nie zawsze wiąże się z wdrożeniem leczenia, a często wymaga obserwacji.

• Szpiczak mnogi (plazmocytowy) – nowotwór krwi, w przypadku którego dochodzi do nadmiernego i nieprawidłowego mnożenia się plazmocytów, czyli komórek produkujących przeciwciała. W wyniku mutacji, plazmocyty produkują nieprawidłowe przeciwciała – białko monoklonalne. Leczenie szpiczaka mnogiego może skutecznie hamować rozwój choroby i odbywa się z pomocą chemioterapii, glikokortykosteroidów, a także wysokodawkową chemioterapią z zastosowaniem przeszczepienia własnych krwiotwórczych komórek macierzystych.
• Pierwotna mielofibroza – jeden z nowotworów mieloproliferacyjnych, który może się rozwijać jako choroba pierwotna lub wtórna, przy nadpłytkowości samoistnej i czerwienicy prawdziwej. Choroba polega na stopniowym włóknieniu szpiku poprzez nadmierne odkładanie włókien kolagenowych i retikulinowych w szpiku, przez co z czasem maleje liczba elementów potrzebnych do produkcji komórek krwi. Leczenie mielofibrozy jest uzależnione od stopnia rozwoju choroby; może być to przeszczepienie szpiku lub farmakoterapia (np. fedratynibu, hydroksykarbidu), ewentualnie leczenie wspomagające (np. transfuzje).
• Czerwienica prawdziwa (Polycythemia Vera – PV) – choroba nowotworowa szpiku charakteryzująca się nadmierną produkcją krwinek czerwonych, co z kolei prowadzi do nadlepkości krwi, dlatego najczęstszym powikłaniem może być zakrzepica żylna. Dobrze kontrolowana choroba przebiega łagodnie, aczkolwiek w nielicznych przypadkach może transformować się do ostrej białaczki. Leczenie czerwienicy prawdziwej odbywa się najczęściej poprzez stosowanie upustów krwi oraz leków przeciwpłytkowych (np. kwasu acetylosalicylowego). W celu cytoredukcyjnym najczęściej stosuje się Hydroksymocznik.
• Nadpłytkowość samoistna (Essential Thrombocytosis – ET) – choroba nowotworowa układu krwiotwórczego, należąca (podobnie jak czerwienica prawdziwa) do chorób mieloproliferacyjnych szpiku. W przebiegu nadplytkowości samoistnej znacznie zwiększa się produkcja płytek krwi i ich liczba w krwi obwodowej. Co więcej, mogą one funkcjonować nieprawidłowo. Powikłaniami tej choroby mogą być zakrzepice naczyniowe. Schorzenie może być przez lata niezauważone, ponieważ objawy często ukazują się po dłuższym czasie. Przy wdrożeniu właściwego leczenia przeciwkrzepliwego (kwas acetylosalicylowy) i normalizacji liczby płytek, ET nie wpływa istotnie na długość i jakość życia. Jest jednym z najlepiej rokujących nowotworowych chorób szpiku. W celu leczenia cytoredukcyjnego najczęściej stosuje się Hydroksykarbamid.
• Zespół mielodysplastyczny (MDS) – grupa chorób nowotworowych układu krwiotwórczego, które charakteryzuje dysplazja oraz nieefektywne krwiotworzenie szpiku. W obrazie krwi obwodowej często występuje cytopenia jedno-, dwu- lub wieloloniowa, tj. niedokrwistość, leukopenia lub małopłytkowość. Co więcej, zespoły mielodysplastyczne mogą transformować w ostrą białaczkę szpikową. Postępowanie terapeutyczne, a także rokowania w MDS są bardzo zróżnicowane, w zależności od charakteru i zaawansowania zmian w obrazie choroby. W przypadkach MDS z zaawansowanymi zmianami dysplastycznymi i zwiększoną ilością blastów często zachodzi konieczność transplantacji szpiku.
• Choroby nienowotworowe krwi

Najczęstsze nienowotworowe choroby hematologiczne to z kolei:

• Niedokrwistość – nazywana powszechnie anemią; może być spowodowana bardzo różnymi czynnikami. Najczęstszym jest niedobór żelaza. W przebiegu niedokrwistości obniża się poziom hemoglobiny i liczba czerwonych krwinek. Leczenie niedokrwistości zależy od czynników, które je wywołały – czasami konieczna jest suplementacja żelaza, a czasami leczenie choroby, która powoduje anemię. Szczególne miejsce zajmuje anemia aplastyczna (SAA), która pojawia się wtedy, kiedy w szpiku proces krwiotworzenia zostaje silnie zahamowany, najczęściej w mechanizmie immunologicznym. Wówczas leczenie musi nastąpić jak najszybciej, poprzez stosowanie immunosupresji i allogenicznego przeszczepienia szpiku.
• Skaza krwotoczna – to zróżnicowana grupa zaburzeń skutkujących krwawieniami, siniakami czy też krwawymi wybroczynami na skórze i błonach śluzowych. Skazy krwotoczne mogą być spowodowane małopłytkowością lub nadpłytkowością (skazy płytkowe), niedoborami czynników krzepnięcia (skazy osoczowe) lub uszkodzeniem albo nieprawidłową budową naczyń krwionośnych (skazy naczyniowe). Leczenie jest uzależnione od przyczyny wystąpienia skazy krwotocznej; może obejmować np. podanie dożylnie koncentratów brakujących czynników krzepnięcia czy stosowanie glikokortykosteroidów.
• Trombofilia – czyli nadkrzepliwość to stan zwiększonego krzepnięcia krwi, najczęściej spowodowany wrodzonymi lub nabytymi czynnikami. Obecność trombofilii zwiększa ryzyko powstawania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. W leczeniu i w profilaktyce stosuje się między innymi leki przeciwzakrzepowe.
• Małopłytkowość – zbyt niski poziom płytek krwi (trombocytów) występujący najczęściej z powodu autoimmunizacji. Leczenie małopłytkowości obejmuje np. podawanie glikokortykosteroidów czy stosowanie immunoglobulin dożylnych.
• Leukopenia – oznacza, że liczba białych krwinek (leukocytów) w organizmie jest za niska. Przyczyny mogą być bardzo różne, podobnie jak przy niedokrwistości. Często łagodna leukopenia nie wymaga leczenia. Zależnie od poziomu i powodu rozwoju leukopenii, może być wdrożona dalsza diagnostyka i leczenie choroby podstawowej.
• Leukocytoza – czyli podwyższona liczba białych krwinek, co występuje często przy chorobach zakaźnych i zapalnych. Co istotne, leukocytoza może (ale nie musi i najczęściej nie jest) być objawem białaczki. Gdy nie wynika z choroby nowotworowej, to jest leczona zależnie od przyczyny podwyższenia poziomu leukocytów.
• Zaburzenia odporności

Zaburzenia odporności to stany, które prowadzą do upośledzenia układu immunologicznego. W spektrum hematologicznym są szczególnie te choroby, które powodują pierwotne, czyli uwarunkowane genetycznie zaburzenia odporności. Najczęstszymi takimi zaburzeniami są izolowany niedobór IgA, pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) oraz zaburzenia odporności komórkowej. Objawy tych chorób najczęściej pojawiają się jeszcze w wieku dziecięcym, a w przypadkach zaawansowanych wymagają leczenia za pomocą transplantacji komórek krwiotwórczych. Niedobór IgA przeważnie przebiega łagodnie, skąpoobjawowo lub bezobjawowo.

Wyróżniamy również wtórne niedobory odporności, które pojawiają się w przebiegu leczenia przeciwnowotworowego lub po zakażeniach takich jak HIV. Wtórne zaburzenia odporności mogą być również objawami innych chorób przewlekłych, takich jak choroby reumatologiczne, niektóre chłoniaki i inne. Leczenie wówczas jest przyczynowe – czyli leczona jest choroba podstawowa.

Objawy chorób hematologicznych

Część z objawów chorób krwi bardzo często sprawia wrażenie błahych dolegliwości mylonych np. z niewyspaniem się, przepracowaniem czy nawet przeziębieniem; inne mogą budzić natychmiastowy niepokój. Oczywiście każda z nowotworowych i nienowotworowych chorób hematologicznych może mieć własną grupę symptomów, wyróżnia się jednak ogólne objawy występujące przy większości z nich:

• bladość,
• senność,
• apatia,
• osłabienie,
• gorączka,
• utrata apetytu i/lub masy ciała,
• potliwość,
• uczucie niepokoju,
• bóle i zawroty głowy,
• nadmierne zmęczenie,
• zaburzenia rytmu serca,
• podskórne wylewy krwi,
• samoistnie pojawiające się siniaki,
• krwawienie samoistne (np. z wybroczyn naskórnych),
• powiększenie śledziony i wątroby,
• limfadenopatia (powiększenie węzłów chłonnych).

Leczenie chorób układu krwiotwórczego

Leczenie chorób układu krwionośnego i krwi jest bardzo zróżnicowane, w zależności od rozpoznania, przyczyny i objawów. W hematoonkologii wyróżnia się następujące metody, w zależności od rodzaju schorzenia:

• Chemioterapia

Chemioterapia to skuteczny sposób na walkę z chorobami nowotworowymi. Polega na zastosowaniu grup leków, które działają hamująco na komórki nowotworowe. W rezultacie DNA i RNA komórek nowotworowych zostają uszkodzone, a to z kolei sprawia, że przestają się dzielić i mnożyć, co powoduje zastopowanie ich rozwoju oraz zniszczenie. Dzięki chemioterapii możliwe jest częściowe lub całkowite wyleczenie choroby – o tym decyduje wiele czynników towarzyszących.

Leki podawane są domięśniowo, doustnie, podskórnie, dożylnie lub dokanałowo. W przypadku białaczki leczenie przebiega wieloetapowo, metodą indukcyjną (tzw. agresywna chemioterapia), konsolidacyjną (czyli pogłębienie efektu przeciwnowotworowego) oraz pokonsolidacyjną (leczenie podtrzymujące lub transplantacja komórek krwiotwórczych). Choć chemioterapia jest skuteczna, należy liczyć się z wieloma skutkami ubocznymi, takimi jak mdłości, wypadanie włosów, obniżenie odporności czy uszkodzenie błony śluzowej przewodu pokarmowego.

• Radioterapia

Radioterapia jest jedną z często stosowanych metod leczenia chorób nowotworowych – tuż po wcześniej wspomnianej chemioterapii. Polega na niszczeniu komórek poprzez wykorzystanie promieniowania jonizującego. Promieniowanie oddziałuje bezpośrednio na DNA komórek, niszcząc je i hamując ich dalszy rozrost.

Najczęściej radioterapię stosuje się przy leczeniu chłoniaków ziarniczych jako uzupełnienie chemioterapii w ostrej białaczce limfoblastycznej. Natomiast w transplantologii hematologicznej używa się napromieniowania całego ciała w ramach przygotowania chorego (kondycjonowania).

• Transplantacja komórek krwiotwórczych

Transplantacja komórek krwiotwórczych to jedna z metod leczenia chorób układu krwiotwórczego – najczęściej nowotworowych. Dzięki tej metodzie możliwe jest odbudowanie nawet zniszczonego już szpiku. Przeszczepy dzieli się na allogeniczne, czyli te od Dawcy (rodzinnego bądź niespokrewnionego) lub autologiczne, a więc pochodzące od chorego. Transplantacja allogeniczna zwiększa szansę wyleczenia chorób takich jak ostre białaczki czy zespół mielodysplastyczny. Przeszczepienie szpiku jest też skuteczną metodą leczenia niektórych nienowotworowych chorób układu krwiotwórczego, tj. anemii aplastycznej, czy talasemii.

• Leczenie wspomagające

W chorobach układu krwiotwórczego i krwi dbanie o prawidłowe żywienie jest równie istotne, co dobranie właściwej metody leczenia. Często jednak chory nie ma siły na samodzielne jedzenie bądź cierpi na brak apetytu, co utrudnia przyjmowanie przez niego wszystkich niezbędnych składników odżywczych. Warto wtedy zastosować odpowiednią suplementację. Uzupełnianie diety w ten sposób pomoże choremu w utrzymaniu prawidłowej ilości cennych makro- i mikroelementów.

Podczas leczenia chorób hematologicznych, zwłaszcza przy stosowaniu chemio- i radioterapii, konieczne jest często zastosowanie antybiotykoterapii, leków przeciwwirusowych, przeciwgrzybiczych, a także transfuzji preparatów krwiopochodnych, zanim szpik chorego zacznie prawidłowo funkcjonować po wyleczeniu.

Wczesne rozpoznanie choroby jest kluczem do sprawnego wdrożenia odpowiedniego leczenia, a tym samym zatrzymania jej rozwoju lub całkowitego wyleczenia Pacjenta. Bardzo ważne jest zatem nieignorowanie jakichkolwiek nietypowych objawów. Nawet jeśli odczuwane dolegliwości wydają się pozornie niegroźne, warto skonsultować je z lekarzem.

Dowiedz się więcej o procesie rejestracji i wymaganiach wobec Dawców szpiku. Sprawdź, czy możesz zostać Dawcą i podarować komuś drugą szansę na życie!